AlphaGenome es una innovadora herramienta de IA desarrollada por DeepMind que promete revolucionar el análisis del genoma humano. Su enfoque en el genoma no codificante podría ser clave para entender enfermedades complejas.
Introducción a AlphaGenome
El 29 de enero de 2026, Google DeepMind presentó AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que analiza hasta un millón de letras de ADN para predecir los efectos de mutaciones genéticas. A diferencia de otros modelos que se centran en los genes que codifican proteínas, AlphaGenome se enfoca en el genoma no codificante, una vasta región del ADN que, aunque no produce proteínas, regula gran parte de la actividad celular.
Comprender esta parte del genoma es fundamental para identificar factores genéticos que contribuyen a diversas enfermedades y para desarrollar tratamientos más precisos. Este avance se basa en el éxito previo de AlphaFold, que predijo la estructura tridimensional de millones de proteínas y fue galardonado con el Premio Nobel de Química en 2024.
El desafío del 98% del genoma
El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3,000 millones de pares de bases, de los cuales solo el 2% codifica proteínas. El restante 98% tiene funciones regulatorias, determinando cuándo y dónde se activan los genes. Esta región no codificante ha representado un gran reto en genética moderna debido a la complejidad de sus interacciones.
AlphaGenome aborda este desafío mediante un enfoque integral, entrenándose con grandes bases de datos de genomas humanos y de ratón. Esto le permite aprender las relaciones entre la secuencia del ADN y varios procesos biológicos, generando predicciones sobre patrones de expresión génica, empalme del ARN y accesibilidad del ADN.
Los resultados son prometedores: AlphaGenome iguala o supera el rendimiento de los mejores modelos en 25 de 26 evaluaciones estándar sobre el efecto de variantes genéticas. Esta capacidad de combinar un contexto amplio con una alta resolución a nivel de base marca un avance significativo en el campo de la genómica.
Fuente: infobae
